Osteopoikilose, isolierte
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie, seltene
- Dextrokardie
- Graft versus host-Krankheit
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- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fallot-Tetralogie
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- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale