Johanson-Blizzard-Syndrom
Alle Einträge 11
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
Webseite
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Webseite
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Achondroplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Anorektale Fehlbildung
- Townes-Brocks-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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E-Mail
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Insulinom
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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E-Mail
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
Patientenorganisationen 3
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Achondroplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Anorektale Fehlbildung
- Townes-Brocks-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel