Bitte aktivieren Sie JavaScript, um SE-ATLAS korrekt darzustellen.

SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Überblick über Einrichtungen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Netzwerke
Europäische Referenznetzwerke Deutsche Referenznetzwerke Weitere Netzwerke und Verbünde
Über uns
Projekt / Team Weitere Links CORD-MI Häufige Fragen - FAQs
Kontakt Datenschutz
Anmelden
Leichte Sprache
International Patients
DE
EN
FR

Johanson-Blizzard-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Webseite

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Ektodermale Dysplasie
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ichthyose
Haaranomalie, genetisch bedingte

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail

Hypothyreose, seltene
Hyperthyreose, seltene

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Ringelhaare
Pachyonychia congenita
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
PAPA-Syndrom
Xanthogranulom, juveniles
Lupus erythematodes, diskoider
Griscelli-Syndrom
Trichothiodystrophie
Ichthyose
Incontinentia pigmenti
Ektodermale Dysplasie
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Palmoplantarkeratose, hereditäre

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Brustkrebs, hereditärer
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Webseite

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Seckel-Syndrom
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Anorektale Fehlbildung
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Currarino-Syndrom

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Turner-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Brustkrebs, hereditärer
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Akromegalie
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Webseite

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Ektodermale Dysplasie
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ichthyose
Haaranomalie, genetisch bedingte

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail

Hypothyreose, seltene
Hyperthyreose, seltene

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Ringelhaare
Pachyonychia congenita
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
PAPA-Syndrom
Xanthogranulom, juveniles
Lupus erythematodes, diskoider
Griscelli-Syndrom
Trichothiodystrophie
Ichthyose
Incontinentia pigmenti
Ektodermale Dysplasie
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Palmoplantarkeratose, hereditäre

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

Patientenorganisationen 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Webseite

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Seckel-Syndrom
Laron-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Hypochondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Anorektale Fehlbildung
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Currarino-Syndrom

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024