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Johanson-Blizzard-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Epidermolysis bullosa, hereditäre
Haaranomalie, genetisch bedingte
Ichthyose
Ektodermale Dysplasie

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hypothyreose, seltene
Hyperthyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

Xanthogranulome juvénile
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Dysplasie ectodermique
Trichothiodystrophie
Syndrome de Griscelli
Pachyonychie congénitale
Incontinentia pigmenti
Maladie des cheveux annelés
Lupus érythémateux cutané rare
Lupus érythémateux discoïde
Ichtyose
Syndrome PAPA
Kératodermie palmoplantaire héréditaire

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Maladie de Hirschsprung

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1

Institutions de prise en charge 7

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Epidermolysis bullosa, hereditäre
Haaranomalie, genetisch bedingte
Ichthyose
Ektodermale Dysplasie

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare de la thyroïde
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Hypothyreose, seltene
Hyperthyreose, seltene

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

Xanthogranulome juvénile
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Dysplasie ectodermique
Trichothiodystrophie
Syndrome de Griscelli
Pachyonychie congénitale
Incontinentia pigmenti
Maladie des cheveux annelés
Lupus érythémateux cutané rare
Lupus érythémateux discoïde
Ichtyose
Syndrome PAPA
Kératodermie palmoplantaire héréditaire

1

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Maladie de Hirschsprung

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