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Johanson-Blizzard-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen

Ichtyose
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique
Anomalie génétique des cheveux

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Syndrome de Turner

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyroïdie rare
Hypothyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

Maladie des cheveux annelés
Ichtyose
Incontinentia pigmenti
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Syndrome PAPA
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Griscelli
Xanthogranulome juvénile
Lupus érythémateux cutané rare
Pachyonychie congénitale
Trichothiodystrophie

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Hennekam
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Cancer du sein héréditaire
Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Cancer du sein héréditaire
Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen

Ichtyose
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique
Anomalie génétique des cheveux

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hyperthyroïdie rare
Hypothyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

Maladie des cheveux annelés
Ichtyose
Incontinentia pigmenti
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Syndrome PAPA
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Griscelli
Xanthogranulome juvénile
Lupus érythémateux cutané rare
Pachyonychie congénitale
Trichothiodystrophie

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Hennekam
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale

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