Syndrome hypertrophique de Kosaki
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie rénale rare
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
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- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Ostéogenèse imparfaite