Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- KBG syndrome
 - ADNP syndrome
 - Kabuki syndrome
 - Hennekam syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Achondroplasia
 - Infantile spasms syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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