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Acidurie L-2-hydroxyglutarique

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All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Cowden
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Néoplasie endocrinienne multiple

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Gangliosidose
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Cowden
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Néoplasie endocrinienne multiple

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Gangliosidose
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

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