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Acidurie L-2-hydroxyglutarique

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All Entries 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Syndrome de Costello
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Cowden

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Syndrome de Costello
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Cowden

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Phénylcétonurie

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