Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale