Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Fabry
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
0731 50064301
0731 50064302
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- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Canavan
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
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Conseil génétique 0
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Associations de patients 1
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