Liponsäure-Biosynthese-Defekt
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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