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MEDNIK syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Rare genetic skin disease
Lissencephaly
Campomelic dysplasia
Ichthyosis
Neurofibromatosis type 1
Huntington disease
Isolated congenital microcephaly

1

Care facilities 11

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen

Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ichthyosis
Ectodermal dysplasia syndrome

1

9.943791031837465 51.550574947724996 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3968081
0551 3966841
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Ichthyosis

9.777939319610597 52.36033558278983 Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult

Janusz-Korczak-Allee 12
30173 Hannover

0511 81150
0511 81151060
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in der pädiatrischen Dermatologie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi in Kinderchirurgie
Spezialambulanz für Ichthyose

Ichthyosis
Large congenital melanocytic nevus
Familial hyperinsulinism
Inherited epidermolysis bullosa
Neurocutaneous melanocytosis
MODY

1

10.140925529885456 54.33126041200483 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50021200
0431 50021104
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Dermatologie

Ichthyosis

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47886858
Website
Email

Ehlers-Danlos syndrome
Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa

1

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Mastozytosen

Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Griscelli syndrome
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Pachyonychia congenita
Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
PAPA syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

7.590422319653207 51.966885149999996 Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster

0251 83 56501
025183 57279
Website
Email

Nationales Refrenzzentrum für Ichthyosen

Lamellar ichthyosis
Ichthyosis
Harlequin ichthyosis

1

12.086924314498901 48.98754669481756 Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg

0941 9442001
0941 9442002
Website
Email

KUNO-Kinder-Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen
KUNO-Kinder-Zentrum für seltene Lebererkrankungen
KUNO-Kinder-Zentrum für seltene Allergien und Lungenerkrankungen

Rare biliary tract disease
Disorder of copper metabolism
Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
Rare allergic respiratory disease
Autoimmune hepatitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Qualitative or quantitative defects of alpha-dystroglycan
Rare vascular liver disease

1

12.102266550064089 54.084905953006114 Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Strempelstraße 13
18057 Rostock

0381 4949701
0381 4949702
Website
Email

Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Rothmund-Thomson syndrome
Cockayne syndrome
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Darier disease
Xeroderma pigmentosum
Netherton syndrome
Diffuse palmoplantar keratoderma
Familial benign chronic pemphigus

1

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Autoimmune bullous skin disease
Pigmentation anomaly of the skin
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma
Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis

1

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024