Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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