Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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- Alpha-thalassémie
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- Maladie de von Willebrand
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- Maladie de Fanconi
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Bêta-thalassémie
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- Médulloblastome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Syndrome KBG
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie