Maffucci syndrome
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux discoïde
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Rétinoblastome héréditaire
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Rétinoblastome héréditaire
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
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- Xeroderma pigmentosum
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- Diamond-Blackfan anemia
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- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
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Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
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0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
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- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
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50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
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Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
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- Lupus érythémateux cutané rare
- Trichothiodystrophie
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux discoïde
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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48149 Münster
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
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0441 4032887
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Klinikum Stuttgart
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0711 27872461
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr