Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2
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Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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80335 München
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Institutions de prise en charge 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne