Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
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Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Institutions de prise en charge 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
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- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
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- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Syndrome KBG
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie