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Pelizaeus-Merzbacher disease

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Wilson disease
Genetic glomerular disease
Fabry disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Website
Email

03641 9329250
03641 9328502
Website
Email

Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin

Non-syndromic cloacal malformation
Gastroschisis
Isolated persistent urogenital sinus
Adrenogenital syndrome
Esophageal atresia
Small bowel atresia
Exstrophy-epispadias complex
Non-syndromic posterior hypospadias

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Rare ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Frontotemporal dementia
Rare dystonia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hemophilia B
Hemophilia A
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer

Care facilities 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Wilson disease
Genetic glomerular disease
Fabry disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Website
Email

03641 9329250
03641 9328502
Website
Email

Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin

Non-syndromic cloacal malformation
Gastroschisis
Isolated persistent urogenital sinus
Adrenogenital syndrome
Esophageal atresia
Small bowel atresia
Exstrophy-epispadias complex
Non-syndromic posterior hypospadias

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Rare ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Frontotemporal dementia
Rare dystonia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hemophilia B
Hemophilia A
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

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