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Refsum-Krankheit

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 26

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Zellweger syndrome
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Fabry-Syndrom
Neuromuskuläre Krankheit
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Netzhautdystrophie
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram syndrome
Waardenburg syndrome
Usher syndrome
Pendred syndrome
Alport syndrome
Susac syndrome
Refsum disease
CHARGE syndrome

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Muskeldystrophie Typ Becker
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Motoneuronkrankheit
Myopathie, distale
Muskeldystrophie
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Muskelatrophie, bulbospinale
Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophagozytose-Syndrom
Leukodystrophie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
STXBP1-related encephalopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Ataxie, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Huntington-Krankheit
Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Becker muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde

Refsum disease
Myasthenia gravis
Viral myositis
Amyotrophic lateral sclerosis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Muskeldystrophie
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridia
Achromatopsia
Choroideremia
Congenital glaucoma
Moebius syndrome
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Progressive cone dystrophy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Usher syndrome
Congenital glaucoma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Meningioma
Optic pathway glioma
Cone rod dystrophy
Inherited retinal disorder
Peters anomaly

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Dystonie
Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Adrenomyeloneuropathie
Leukodystrophie
Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Myopathie, kongenitale
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie
Cowden-Syndrom
Muskeldystrophie

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliforme Makuladegeneration
Bardet-Biedl-Syndrom
Chorioideremie
Usher-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Refsum-Krankheit
Stargardt-Krankheit

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Leukodystrophy
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum-Krankheit

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Myopathie, kongenitale
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie
Cowden-Syndrom
Muskeldystrophie

Care facilities 21

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Gaucher disease
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Zellweger syndrome
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Fabry-Syndrom
Neuromuskuläre Krankheit
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Netzhautdystrophie
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré-Syndrom
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Wolfram syndrome
Waardenburg syndrome
Usher syndrome
Pendred syndrome
Alport syndrome
Susac syndrome
Refsum disease
CHARGE syndrome

7.843621373176576 48.003971787242875 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Muskeldystrophie Typ Becker
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Motoneuronkrankheit
Myopathie, distale
Muskeldystrophie
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Muskelatrophie, bulbospinale
Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hämophagozytose-Syndrom
Leukodystrophie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
STXBP1-related encephalopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Ataxie, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Huntington-Krankheit
Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Becker muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum
Muskelsprechstunde

Refsum disease
Myasthenia gravis
Viral myositis
Amyotrophic lateral sclerosis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Muskeldystrophie
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridia
Achromatopsia
Choroideremia
Congenital glaucoma
Moebius syndrome
Retinitis pigmentosa
Stargardt disease
Progressive cone dystrophy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sehbehindertenambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Motilitätsstörungen

Usher syndrome
Congenital glaucoma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Meningioma
Optic pathway glioma
Cone rod dystrophy
Inherited retinal disorder
Peters anomaly

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Dystonie
Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Frontotemporale Demenz

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Adrenomyeloneuropathie
Leukodystrophie
Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Katarakt, koralliforme
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliforme Makuladegeneration
Bardet-Biedl-Syndrom
Chorioideremie
Usher-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Refsum-Krankheit
Stargardt-Krankheit

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Leukodystrophy
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
CACH syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum-Krankheit

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