Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker