Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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