May-Hegglin thrombocytopenia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566132
                            
 030 450566906
                            
                                
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig
Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH
                    Salzdahlumer Straße 90
                    38126 Braunschweig
                
                             0531 5954909
                            
 0531 5954914
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Nierenkrankheit, seltene
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Fabry-Syndrom
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
                    Strümpellstraße 42
                    04289 Leipzig
                
                             0341 6565127
                            
 0341 6565128
                            
                                
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Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347742
                            
 0251 8347828
                            
                                
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Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
                    Voßgasse 3
                    48143 Münster
                
                             0251 620420
                            
 0251 6204216
                            
                                
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Congenital dyserythropoietic anemia
- MYH9-related disease
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Alpha-thalassemia
- Hereditary stomatocytosis
- Hereditary spherocytosis
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Glanzmann thrombasthenia
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Hemoglobinopathy
- Beta-thalassemia and related diseases
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Bernard-Soulier syndrome