Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
All Entries 16
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Page Web
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- MELAS
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Page Web
Email
069 63015094
069 63016700
Page Web
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Hémophilie
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie isovalérique
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email
- Mucoviscidose
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Hémophilie
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Epilepsie rare
- Transposition des gros vaisseaux
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Persistance du canal artériel
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 15
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Page Web
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- MELAS
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Page Web
Email
069 63015094
069 63016700
Page Web
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email
- Maladie de Behçet
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Hémophilie
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidémie isovalérique
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
Page Web
Email
- Mucoviscidose
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
- Médulloblastome
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Hémophilie
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Epilepsie rare
- Transposition des gros vaisseaux
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Persistance du canal artériel
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin