Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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Versorgungseinrichtungen 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom