Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Akromegalie
- Insulinom
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
- Schizophrenie im Kindesalter
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
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- Diabetes mellitus, seltener
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Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
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Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
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- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
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