Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Alle Einträge 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
- Schizophrenie im Kindesalter
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
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Augustenburger Platz 1
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
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Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
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- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
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Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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- Kabuki-Syndrom
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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