Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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