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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale
Fente vélo-palatine
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Neurofibromatose type 1
Maladie mitochondriale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Aplasie médullaire rare
Malformation capillaire rare
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie
Déficit congénital en facteur XI
Anémie hémolytique rare
Bêta-thalassémie
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myélomonocytaire chronique
Malformation veineuse rare
Maladie de von Willebrand
Hémoglobinurie paroxystique nocturne

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Dysgénésie réticulaire
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle
Anémie sidéroblastique constitutionnelle

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie dysérythropoïétique congénitale
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Schwannomatose germinale
Fente vélo-palatine
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Neurofibromatose type 1
Maladie mitochondriale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Aplasie médullaire rare
Malformation capillaire rare
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie
Déficit congénital en facteur XI
Anémie hémolytique rare
Bêta-thalassémie
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myélomonocytaire chronique
Malformation veineuse rare
Maladie de von Willebrand
Hémoglobinurie paroxystique nocturne

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Dysgénésie réticulaire
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle
Anémie sidéroblastique constitutionnelle

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

Associations de patients 2

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie dysérythropoïétique congénitale
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Polymyosite

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