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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Leukodystrophie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Fabry-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Dermatomyositis
Polymyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Typ 2
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Leukodystrophie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
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Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Fabry-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Muskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Dermatomyositis
Polymyositis

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024