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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Rare renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Fabry

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Dystrophie myotonique
Poliomyélite
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Rare renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Trouble génétique du rythme cardiaque
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Fabry

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions
Dystrophie myotonique
Poliomyélite
Dermatomyosite

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