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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Fabry disease
Glycogen storage disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Glykogenose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Dermatomyositis
Inclusion body myositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mitochondriopathie
Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Fabry disease
Glycogen storage disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Glykogenose Typ 2

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Dermatomyositis
Inclusion body myositis

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