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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy
Myotonic dystrophy

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