Mucopolysaccharidosis type 1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Website
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Behçet disease
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia
- Systemic sclerosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- STXBP1-related encephalopathy
- Periodic fever syndrome of childhood
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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06120 Halle (Saale)
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- Phenylketonuria
- Behçet disease
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- Argininosuccinic aciduria
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- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia
- Systemic sclerosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
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Universitätsklinikum Heidelberg
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Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg