Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Polypose adénomateuse familiale
- Cholangite sclérosante primitive
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Wilson
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Fabry
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- VIPome
- Syndrome de Budd-Chiari
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fabry disease
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Syndrome de Noonan
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Maladie de Gaucher type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Cholangiocarcinome
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55131 Mainz
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Friedreich ataxia
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- Syndrome de Noonan
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Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg