Mukopolysaccharidose Typ 2
Alle Einträge 19
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangite biliaire primitive
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- VIPome
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Epilepsien
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phénylcétonurie
- Hemophilia
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Systemic sclerosis
- Behçet disease
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Argininosuccinic aciduria
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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E-Mail
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 18
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangite biliaire primitive
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- VIPome
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Wilson
- Maladie de Fabry
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Epilepsien
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phénylcétonurie
- Hemophilia
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Systemic sclerosis
- Behçet disease
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Argininosuccinic aciduria
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg