Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Huntington disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Barth syndrome
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- Friedreich ataxia
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy