Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Guillain-Barré syndrome
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
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- Rare ataxia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
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- Familial bicuspid aortic valve
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- Rare cardiomyopathy
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- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
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- Genetic cardiac rhythm disease
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