Multiple metaphyseal dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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