Syndrome de Myhre
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
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- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell