Myopathie à corps de polyglucosane type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Canalopathie musculaire
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
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- Cardiomyopathie rare
Associations de patients 1
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Alstertor 20
20095
Hamburg
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- Dystrophie musculaire de Bethlem
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de la jonction neuromusculaire
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- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP