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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Maladie mitochondriale
Neurofibromatose type 1
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 2
Fente vélo-palatine

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten

Malformation veineuse rare
Déficit congénital en facteur XI
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire chronique
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie
Malformation capillaire rare
Bêta-thalassémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Maladie de von Willebrand
Syndrome myélodysplasique

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Dysgénésie réticulaire
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dystrophie myotonique
Myosite à inclusions
Dystrophie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Maladie mitochondriale
Neurofibromatose type 1
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 2
Fente vélo-palatine

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Myasthénie auto-immune
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten

Malformation veineuse rare
Déficit congénital en facteur XI
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire chronique
Malformation lymphatique rare
Hémoglobinopathie
Malformation capillaire rare
Bêta-thalassémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Maladie de von Willebrand
Syndrome myélodysplasique

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
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Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare
Dysgénésie réticulaire
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

Associations de patients 2

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dystrophie myotonique
Myosite à inclusions
Dystrophie musculaire

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