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Myotonie congénitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Maladie neuromusculaire

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie myotonique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Ataxie de Friedreich
Amyotrophie spinale proximale

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Hirngefäßzentrum (HGZ)
MS Ambulanz
Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuroonkologische Ambulanz

Dystonie rare
Gangliocytome
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Susac
Astrocytome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
CLIPPERS
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire
Syndrome de Li-Fraumeni
Médulloblastome

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Myasthénie auto-immune
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm

Myopathie congénitale à "central cores"
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Paralysie périodique
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Myotonie aggravée par le potassium

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen

Paralysie supranucléaire progressive
Algie vasculaire de la face
Myasthénie auto-immune
Amylose
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

2

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Paralysie périodique hypokaliémique
Myotonie aggravée par le potassium
Paramyotonie d'Eulenburg
Syndrome d'Isaacs
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale
Paralysie périodique hyperkaliémique

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique
Dystrophie myotonique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Dystrophie myotonique

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Maladie neuromusculaire

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie myotonique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Ataxie de Friedreich
Amyotrophie spinale proximale

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Hirngefäßzentrum (HGZ)
MS Ambulanz
Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuroonkologische Ambulanz

Dystonie rare
Gangliocytome
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Susac
Astrocytome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
CLIPPERS
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire
Syndrome de Li-Fraumeni
Médulloblastome

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Myasthénie auto-immune
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
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24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm

Myopathie congénitale à "central cores"
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Paralysie périodique
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Myotonie aggravée par le potassium

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen

Paralysie supranucléaire progressive
Algie vasculaire de la face
Myasthénie auto-immune
Amylose
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

2

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
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Paralysie périodique hypokaliémique
Myotonie aggravée par le potassium
Paramyotonie d'Eulenburg
Syndrome d'Isaacs
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale
Paralysie périodique hyperkaliémique

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique
Dystrophie myotonique

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