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Myotonie congénitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Botulisme

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Hirngefäßzentrum (HGZ)
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuromuskuläre Ambulanz
MS Ambulanz

Syndrome de Li-Fraumeni
Gangliocytome
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Médulloblastome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
CLIPPERS
Syndrome de Susac
Astrocytome
Dystonie rare

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Myotonie aggravée par le potassium
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Paralysie périodique
Syndrome de Schwartz-Jampel

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm

Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Myopathie congénitale à "central cores"
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Amylose
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Paralysie supranucléaire progressive
Algie vasculaire de la face

2

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Syndrome d'Andersen-Tawil
Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Paramyotonie d'Eulenburg
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Canalopathie musculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie du motoneurone

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Myotonie aggravée par le potassium
Dystrophie myotonique
Syndrome myotonique
Paralysie périodique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Polymyosite
Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Botulisme

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Hirngefäßzentrum (HGZ)
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuromuskuläre Ambulanz
MS Ambulanz

Syndrome de Li-Fraumeni
Gangliocytome
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Médulloblastome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
CLIPPERS
Syndrome de Susac
Astrocytome
Dystonie rare

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Myotonie aggravée par le potassium
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Paralysie périodique
Syndrome de Schwartz-Jampel

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
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Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm

Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Myopathie congénitale à "central cores"
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen
Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Amylose
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Paralysie supranucléaire progressive
Algie vasculaire de la face

2

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Syndrome d'Andersen-Tawil
Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs
Paramyotonie d'Eulenburg
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Canalopathie musculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie du motoneurone

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
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Myotonie aggravée par le potassium
Dystrophie myotonique
Syndrome myotonique
Paralysie périodique

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