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Nanisme microcéphalique primordial

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres

Care facilities 4

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Acromelic dysplasia
Omodysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome

Supportgroups 0

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