Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Alle Einträge 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Beta-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Alpha-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher type 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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Versorgungseinrichtungen 6
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Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Beta-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Alpha-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
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Patientenorganisationen 2
Herzkind e.V.
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38102
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Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
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