Orofaciodigital syndrome type 2
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Papillon-Lefèvre syndrome
- Seckel syndrome
- Crouzon syndrome
- Van der Woude syndrome
- Apert syndrome
- Facial cleft
- Non-syndromic metopic craniosynostosis
- Paramedian facial cleft
- Median facial cleft
- Noonan syndrome
- Isolated Pierre Robin syndrome
- Saethre-Chotzen syndrome
- GAPO syndrome
- Orofaciodigital syndrome type 2
- Oblique facial cleft
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome