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Osteomesopyknosis

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Prader-Willi syndrome

Care facilities 6

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
Primary bone dysplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz

Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Von Willebrand disease
Hemophilia
Congenital pulmonary venous return anomaly
Juvenile idiopathic arthritis
Primary immunodeficiency
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Graft versus host disease
Transposition of the great arteries
Dextrocardia
Tetralogy of Fallot
Patent arterial duct

Supportgroups 0

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