Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder