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Osteopetrose

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Webseite
E-Mail

Osteopetrose
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysostose, periphere
Omodysplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Osteogenesis imperfecta
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Achondroplasie
Osteopetrose
Gaumenspalte

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Knochendysplasie, primäre
Skelettmuskel-Krankheit

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung

Versorgungseinrichtungen 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
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Osteopetrose
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysostose, periphere
Omodysplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Osteogenesis imperfecta
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Achondroplasie
Osteopetrose
Gaumenspalte

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Knochendysplasie, primäre
Skelettmuskel-Krankheit

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024