Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Leucodystrophie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Ataxie rare
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Myasthénie auto-immune
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie de Huntington
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie mitochondriale
 
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Frauenlobstrasse 9 - 11
                    80337 München
                
                             089 440056391
                            
 089 440056202
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
 - Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
 - Spezialsprechstunde kutane Lymphome
 - Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
 - Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
 - Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
 - Spezialsprechstunde für Genodermatosen
 - Spezialsprechstunde für Kollagenosen
 - Spezialsprechstunde für Mastozytosen
 - Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
 
- Syndrome de Griscelli
 - Xanthogranulome juvénile
 - Syndrome PAPA
 - Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
 - Pachyonychie congénitale
 - Dysplasie ectodermique
 - Lupus érythémateux discoïde
 - Incontinentia pigmenti
 - Ichtyose
 - Lupus érythémateux cutané rare
 - Maladie des cheveux annelés
 - Kératodermie palmoplantaire héréditaire
 - Trichothiodystrophie
 
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 11
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20120487
                            
 0931 20120494
                            
                                
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